حقائق وارشادات عن مرض جوشير ??? هي المرة الاولى التي تسمع بها عن هذا المرض ??

الموضوع في 'إستراحة المنتدى' بواسطة الفهلوي, بتاريخ ‏9 ابريل 2009.

  1. الفهلوي

    الفهلوي عضو مميز

    التسجيل:
    ‏22 سبتمبر 2003
    المشاركات:
    4,244
    عدد الإعجابات:
    11
    مكان الإقامة:
    في قلب أمي
    حقائق وارشادات عن مرض جوشير

    قد تكون اصابة طفل لك او قريب او صديق بمرض جوشير هي المرة الاولى التي تسمع بها عن هذا المرض والذي يعتبر من الامراض النادرة في العالم ، والتي لم تسترعي انتباه الكثير من العاملين في الامور الصحية بسبب قلة المعلومات المتوفرة عنه .

    وقد تغير الامر في العقود الثلاثة الاخيرة من القرن العشرين ، حيث بدأت جوانب هذا المرض بالظهور واصبح هذا المرض الوراثي/العظمي/ الدموي مجالا للدراسة والابحاث ، ورافق ذلك تطور واضح في الدواء المستعمل والذي بسببه امكن السيطرة على الاعراض الرئيسية للمرض.

    أن المعلومات المتوفرة في الوقت الحاضر تمكن المصابين وعائلتهم واصدقائهم من الالمام بسببه ومن مناقشة اسبابه وكيفية الاصابة به والتعايش معه والسيطرة على اعراضه السريرية ومعرفة العلاج المتاح واهميته .


    *ما هو مرض جوشير ؟؟؟
    ينتشر هذا المرض في كافة ارجاء العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في كل اربعين الف او ستين الف شخص ، وهكذا يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في كل انحاء العالم . ويشبه هذا العدد عدد المصابين بمرض الناعور( الهيموفيليا) . ويشكل مرض جوشير اكثر مرض في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية . والذي ينتج عنه زيادة في الشحومات او المواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية (لايزوسومز) .

    سمي المرض بجوشير نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر في حجم الكبد والطحال . وفي عام 1924 استطاع طبيب الماني عزل مواد شحمية من طحال المرضى المصابين بهذا المرض .

    وبعد عشر سنوات استطاع طبيب فرنسي التعرف على هذه المواد الشحمية على انها (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) والتي وجدت في جدار الكريات الحمراء والبيضاء .

    بين الدكتور(روسكو برادي) ومجموعته في المؤسسة الطبية الوطنية الاميركية في عام 1965 أن تراكم (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) ناتج عن قصور في توفر الخميرة (جلوكوسيريبروسيديسglucocerebrosidase) وهذا مما ادى إلى اكتشاف العلاج الوحيد المتوفر في الوقت الحاضر للتعامل مع هذه الخلايا،وهذه الطريقة العلاجية تسمى العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ERT) والتي تؤدي إلى الاقلال من الاعراض الصعبة في مرض جوشير .


    *الانماط السريرية لمرض جوشير :

    قسم الباحثون مرض جوشير إلى ثلاثة اشكال سريرية هي : نمط (1) و(2) و(3) ، وذلك تبعا لتطور المرض السريري .والانماط الثلاثة تشترك بظاهرة واحدة هي انها تزداد سوءا على مر الزمن .

    النمط(1) هو الاكثر انتشارا ولا يصيب الجهاز العصبي ، ويختلف بسيرته المرضية من مريض إلى اخر حيث انه قد يكون المصاب خاليا من الاعراض ويعيش عيشة طبيعية بينما قد يكون مصابا اخر يشكو من اعراض كثيرة مهددة لحياته .

    النمط (2) و(3) وهما اقل انتشارا من النمط (1) ويصيب اقل من 1% من مرضى جوشير ، ويتميز هذان النمطان باصابة الجهاز العصبي بالاضافة إلى الاعراض المتواجدة في النمط (1) .

    والاعراض العصبية في النمط (3) اقل مما هي عليه في النمط (2)، هذا علما بأن المصاب بنمط (2) غالبا ما يموت قبل سن الثانية من العمر بسبب الاصابة الشديدة للجملة العصبية .

    اما المصاب بالنمط (3) فان الاعراض غالبا ما تظهر في اوائل الطفولة او متأخرة بعض الشيء والذين يكتب لهم العيش حتى البلوغ قد يتمكنون من العيش حتى الثلاثينات والاربعينات .

    كيفية الاصابة بالمرض :

    من المعروف أن الخلية الانسانية تحتوي على 23 زوج من الصبغيات (chromosomes) وكل صبغي يحتوي على الاف المورثات (genes) . أن الجينات المسؤولة عن صنع خميرة (جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase) تنتقل من الابوين إلى الطفل ، علما بأن هذا الجين ليس له علاقة بتعيين الجنس . ولهذا كان النمط الوراثي هو وراثة النمط المتنحي والذي يعني أن الشخص يحتاج إلى مورثين متنحيين كل منهما من احد الابوين .

    [​IMG]


    والشخص الذي يحمل مورثا مريضا واحدا يعتبر حاملا للمرض ولا يصاب به حيث أن المورث الاخر الطبيعي المتواجد من احد الابوين يعد كافيا لعدم تراكم (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) في الخلية.

    [​IMG]

    يولد الطفل المصاب بمرض جوشير اما من ابوين حاملين للمرض بنسبة 25% او من ابوين مصابين بالمرض بنسبة 100% او أن يكون احد الابوين مصاب ومتزوجا من اخر (غير مصاب و يحمل المرض) بنسبة 50%.

    [​IMG]

    [​IMG]


    *الفحص الانزيمي (enzyme essay) :

    يحتوي فحص المريض الروتيني على فحص للدم يبين عدد الكريات الحمر والبيض والصفيحات الدموية ، وهي فحوصات ليست دقيقة لمعرفة نشاط الانزيمات .

    أن فحص فعالية الانزيمات هو الفحص الدقيق والذي يمكن بواسطته معايرة فعالية هذه الانزيمات في الدم . وفحص (جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase) في كريات الدم البيضاء او في خلايا الجلد الليفية (fibrolasts) هو الفحص النوعي المؤكد لوجود هذا المرض .

    ويحاول بعض الباحثين تشخيص المرض بالبحث عن خلايا جوشير في عينات من نقي العظام ، وهذه الطريقة ليست مؤكدة دائما حيث انه قد تتواجد خلايا في نقي العظام مشابهة لخلايا جوشير وهو ما يسمى بخلايا جوشير الكاذبة .

    ويبقى فحص الخمائر هو الفحص النوعي الوحيد المؤكد للمرض ويمكن اجراء فحص المورثات (DNA) لتبيان حالة الوراثة (genetics) المتعلقة بالمريض وعائلته .

    ولتقييم شدة المرض ومراقبة سيره يتوجب اجراء الفحوصات التالية :

    1- معايرة الاسيد فوسفاتيز (acid phophatase) في الدم والانجيوتنسين كونفيرتينج انزيم (angiotensin converting enzyme) و معايرة عدد الصفيحات وكريات الدم البيضاء والحمراء .

    2- اجراء الفحص الشعاعي المغناطيسي (MRI) و/أو التصوير الطبقي المحوري (CT) لمعرفة الموجودات المرضية في العظام .

    3- اجراء الفحص الشعاعي المغناطيسي (MRI) و/أو التصوير الطبقي المحوري (CT) للتأكد من أي تغيير في حجم الطحال والكبد .

    4- فحوصات لمعرفة القيم الحياتية (quality of life) .

    5- بعض الفحوصات الخاصة بالجملة العصبية في حالات النمط (3) .


    *التشخيص الوراثي :

    لما كان مرض جوشير مرض وراثي ناتج عن اختلال في المورثات (genetic disorder) فان اقارب أي مصاب يمكن أن يكون حاملا او تكون حاملة او مصابا به ويمكن اجراء الفحوصات الجينية للعائلات المصابة وكذلك اجراء الفحوصات اللازمة عند الزواج من الاقارب او بعد الحمل لتوضيح الصورة المرضية لكافة افراد العائلة .


    *التعايش مع مرض جوشير :

    يواجه المصابون بمرض جوشير وعائلاتهم واصدقائهم مجموعة مختلفة من التحديات الجسدية والنفسية والاجتماعية وفي بعض الحالات قد لا يعلمون عن توفر انماط للعلاج الفعال .

    وكما هو الحال في الامراض المزمنة الخطرة فان تشخيص المرض يترافق بشعور من الشك الغريب من حيث التشخيص وسير المرض المزمن بسبب اختلاف الاعراض السريرية من وقت لاخر .

    بالاضافة إلى ذلك فانه على المصابين والحاملين للمرض مواجهة التساؤلات الصعبة في مجال الزواج والانجاب بكل شجاعة .



    *السيطرة على الالم :

    أن الآلام المرافقة لمرض جوشير قد تكون متوسطة او شديدة ، ويجب التعامل معها بصورة جدية ، فقد يحتاج المريض إلى الادخال إلى المستشفى بسبب الالم الشديد الناتج عن أي حركة بسيطة والمترافق بتحديد النشاط العادي وصعوبات في النوم .

    وعلى عائلة الطفل المصاب أن ترتب امورها مع الطبيب المعالج لايجاد قاتل الالم المناسب او لوضع ترتيبات لتغيير النمط الحياتي للطفل ليناسب ذلك نشاط الطفل المحدود .



    *مكافحة الارهاق والضعف العام :

    يشعر المصاب بمرض جوشير بالضعف الشديد والوهن بسبب فقر الدم وتضخم الكبد والطحال ، مما يؤدي إلى ضعف رغبة الاطفال المصابين بالبقاء مع اقرانهم واللعب معهم بالمدرسة وكذلك فان انتباههم وتركيزهم الذهني في الصفوف الدراسية وعند قيامهم بالواجبات المنزلة يكون ضعيفا .وهنا يمكن للمدرسة وعائلة المصاب أن تتعاونا معا لوضع الطفل في المكان المناسب له بين اقرانه ودون احراج .





    *معالجة مظهر المريض العام :

    أن قصور قامة الطفل وشكل بطنه المنتبج الناتج عن ضخامة الطحال والكبد يشكل تحديا صعبا للمرضى المصابين بمرض جوشير ، يكون الطفل فيه مجالا للاستهزاء من قبل اقرانه ، كل هذا يستدعي عن حلول مناسبة من قبل الوالدين والطبيب المعالج والمدرسة .





    *التعامل مع الاطفال :

    يميل الآباء والاساتذة إلى احاطة الطفل بالكثير من العناية القريبة ؛ فتأخر نمو الطفل وقصر قامته ، وانتباج بطنه ، وضعفه العام ، يؤدي إلى عدم رغبته بمشاركة اقرانه الالعاب الرياضية . ولكن هؤلاء الاطفال يستطيعون اكتشاف ما هو مناسب لوضعهم الصحي من الالعاب الرياضية ، كالسباحة وركوب الخيل والرقص .

    وعلى الرغم من تأخر البلوغ عند المصابين فان هؤلاء الشباب الصغار يستطيعون اللحاق باقرانهم عند سن ما قبل العشرين ، علما بأن فترة البلوغ في حد ذاتها مليئة بالصعوبات النفسية والعاطفية مما يحتاج إلى عناية فائقة من قريبي المصاب ليتمكن تجاوزها بنتائج مقبولة .

    ومن المهم تشجيع الاطفال المصابين لتطوير ما يرونه مناسبا من النشاطات الفيزيائية والاجتماعية وهذا ما يتوجب على الاهل والاطباء والمدرسة والمجتمع مساعدتهم تنظيم النشاطات بما يتوافق مع وضعهم الصحي والنفسي .

    *مصاعب الوالدين :

    أن العناية بطفل مصاب بمرض جوشير يشتمل على كثير من التحديات المتميزة ، ففي الوقت الذي تكون حماية الطفل وتربيته واجبة إلى الحد الذي لا يحرمه من المشاركة في النشاطات الاجتماعية المدرسية، فان على الجسم الطبي أن يساعد العائلة في ايجاد النشاط المسموح به تبعا للمقدرة الصحية للمصاب للاقلال من اية اصابات جسدية ممكنة .ويجب اتاحة الوقت الكافي الضروري لتلقي العلاج دون أن يؤثر ذلك على التحصيل العلمي .

    من الضروري الاهتمام بحالة الوالدين والذين في كثير من الاحيان يحجمون عن الانجاب خشية قدوم طفل آخر مصاب بجوشير ، وكذلك يجب التعامل مع (جلد الذات) عند الوالدين حيث انهما السبب المباشر لولادة الطفل مصاب .





    *مرض جوشير عند البالغين :

    يصعب على البالغين في اول الامر قبول الامر الواقع عند تشخصيهم بمرض جوشير ويستطيع بعض المرضى أحيانا تحدي المرض وتجاهله والاستمرار في حياة طبيعية ، ولكن ذلك غالبا ما ينتهي بالاقرار بالامر الواقع ،الذي يتبعه اجراء تغيرات مناسبه في نمط الحياة بسبب الاعراض التي قد تكون صعبة .

    *التدابير المقترحة اثناء سير المرض :

    تقترح (GAUSHER REGSISTRY OF THE INTERNATIONAL COLLABORATIVE GAUSHER GROUP ICGG ) انماطا من الرعاية لمراقبة سير المرض ، حيث يمكن للاطباء وعائلات المرضى اتباعها او بحثها مع بعضهم لبعض .

    وهكذا فان من الضروري اجراء الفحوصات الشعاعية للعظام فحص (عظم الفخذ ، العمود الفقري) كل عام او عامين وذلك تبعا لوجود الاعراض العظمية .

    ويجب اجراء الفحوصات اللازمة لقياس حجم الطحال والكبد كل سنة او سنتين .

    وتجري معايرة خضاب الدم (هيموجلوبين) وتعداد الصفيحات الدموية وخمائر الكبد والاسيد فوسفاتيز اثناء سير العلاج .

    ويتوجب الاهتمام بقياس المعايير الحياتية (quality of life) حيث يمكن قياسها بأنماط معروفة الجودة ، واحدى هذه الانماط هو (SF-36) .


    *خلية جوشير
    يحتوي الجسم على خلايا تدعى الخلايا البلعمية الكبرى والتي تجزأ وتكسر الجزيئات الخلوية حتى يمكن اعادة استعمالها ، واعادة الاستعمال هذه (recycling) تحدث في داخل الخلية في حجرات تسمى محلات الشحوم (lysosomes) وخميرة (جلوكوسيريبروسيديس glucocerebrosidase) تتواجد في هذه الحجرات وهي المسؤولة عن تحلل (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) إلى سكر الجلوكوز وشحوم سيراميد (ceramide) . ومرضى جوشير المصابون بقصور في فعالية هذه الخميرة لا يمكنهم القيام بهذا التحلل ولهذا فان مواد (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) تبقى في داخل الحجرات الحالة للشحوم (lysosomes) والتي بسبب تراكمها تكبر الخلايا البلعمية منعها من القيام بعملها الطبيعي .

    أن هذه الخلية البلعمية الكبرى المتضخمة والتي تحتوي على كميات كبيرة من (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) هي ما يسمى خلايا جوشير .


    [​IMG]
    خلية جوشير


    [​IMG]

    خلية سليمة


    =======

    الاعراض :

    أن العلامات والاعرض السريرية في مرض جوشير ناتجة عن تراكم خلايا جوشير في الجسم والتي اكثر ما تتواجد في الطحال والكبد ونقي العظام ، ويمكن أن تتراكم هذه الخلايا ايضا في الجهاز اللمفاوي والرئتين والجلد والعين والكلية والقلب والجهاز العصبي .



    *الطحال :

    إن تراكم خلايا جوشير في الطحال يسبب التضخم والزيادة في نشاط الطحال ،يمكن أن يزيد حجم الطحال 25 مرة مما يؤدي إلى انتباج البطن حيث يبدو بطن المصاب شبيها ببطن السيدة الحامل .

    وعندما يزداد نشاط الطحال تصبح نسبة تكسير الكريات الحمراء أكثر من نسبة تصنيعها مما يؤدي إلى ما يعرف بفقر الدم ، وان نقص الكريات الحمراء يؤدي إلى نقص في الاوكسجين المحمول إلى الجسم وهذا بدوره يؤدي إلى الوهن والتعب ، ولهذا فان مرضى جوشير المصابين بتضخم الطحال يعانون من تدني مستوى الطاقة عندهم ومن ضعف في همتهم .

    وكذلك فان العمل المفرط للطحال يؤدي إلى نقص في الصفيحات الدموية (thrombocytopenia) والتي من شأنها أن تزيد مدة النزف الناتج عن عدم القدرة على تكوين الجلطة الدموية مما يؤدي إلى ازدياد في امكانية النزف وتكون الكدمات ، ولهذا يعاني بعض المصابين من نزف الانف الشديد ونزيف اللثة وكذلك فان النزيف المصاحب للعادة الشهرية عند النساء قد يكون شديدا وطويل المدة .

    بالاضافة إلى ذلك فان ازدياد نشاط الطحال قد يؤدي إلى نقص في عدد الكريات البيضاء وهذا بدوره يؤدي إلى ضعف الجسم في مقاومة الامراض الفيروسية والجرثومية فيسهل اصابة المريض بالامراض الانتانية المتعددة .

    وقد عولج في السابق الكثير من مرضى جوشير باستئصال الطحال الجراحي ، والذي ادى إلى ازدياد كبير في عدد خلايا جوشير في الكبد ، ولكن هذا الاجراء قد توقف بعد توفر العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ERT) .



    *الكبد :

    يكبر حجم الكبد بصورة واضحة بسبب تراكم خلايا جوشير فيه مما يؤدي إلى اصابته بالتشمع وانماط اخرى من قصور الكبد ، ويمكن للمرضى أن يكونوا معرضين لتكوين حصيات في المرارة .



    *العظام :

    يشكو الكثيرين من مرضى جوشير من اعراض عظمية والتي عند ازديادها تكون اكثر الاعراض اضعافا والما .

    أن تراكم خلايا جوشير يمكنه أن يخرب العظام بعدة طرق فيمكن لهذه الخلايا أن تقلل من الجريان الدموي مما يؤدي إلى تنخر العظام غير الجرثومي مؤديا إلى مشاكل حركية دائمة . وكذلك فان تراكم خلايا جوشير في نقي العظام يؤدي إلى نقص في كتلة العظم (osteopenia) وكذلك فان المعادن المشكلة للعظم من كلس وفسفور والتي تعمل معا للمحافظة على قوة العظم وشكله تتأثر سوءا بهذا الخلايا وبالنتيجة فان العظام تصبح اكثر عرضة للالتهاب وتكون رقيقة وضعيفة مما يجعل اصابتها بالكسور امرا سهلا .

    ويمكن للعظام المتأثرة بخلايا جوشير أن تصاب بالتسطح و التصلب كما هو في عظم الفخذ فيصبح رأس الفخذ مسطحا .



    *الهجمات العظمية

    وهذه تحدث نتيجة قصور الاوكسجين المفاجيء بسبب تدخل خلايا جوشير في التروية الدموية للعظام وينتج عن هذه الهجمات المستمر لساعات او ايام ويكون ذلك نتيجة للتغلغل داخل العظم وحوله .


    *الاعراض الاخرى :

    *قد يتأخر نمو الاطفال غير المعالجين مقارنة بأقرانهم وقد يتأخر بلوغ الفتيات حتى سن العشرين .

    *قد تظهر بعض البقع الصفراء/البنية على الجلد او تظهر بقع مسطحة ومدورة ارجوانية اللون حول العينين .

    *بسبب الضغط الناتج عن كبر الطحال والكبد على المعدة فان المريض يكتفي بالبسيط من الطعام ويفقد شهيته .
     
  2. الهمس الخجول

    الهمس الخجول عضو مميز

    التسجيل:
    ‏6 أكتوبر 2008
    المشاركات:
    8,739
    عدد الإعجابات:
    2
    لاحـــــــــول ولاقوه الا بالله - اللهم أبعد عنا جميع الأمراض وسائر الاسقام ------
     
  3. الفهلوي

    الفهلوي عضو مميز

    التسجيل:
    ‏22 سبتمبر 2003
    المشاركات:
    4,244
    عدد الإعجابات:
    11
    مكان الإقامة:
    في قلب أمي
    اللهم آميييين

    هل تعلم بان الله عز وجل قد قدر بان يصاب 3 من ابنائي بهذا المرض النادر

    وهم حاليا الحاله الاولى في الكويت

    اللهم لك الحمد في الاول وفي الاخر

    اللهم قضيت فقدرت فلا نقول الا كما امرنا

    " انا لله وانا اليه راجعون "

    اسألكم بأن تدعوا الله بأن يشافيهم شفاء من عنده

    وان ييسر لهم علاجا ناجعا



    الفهلوي
     
  4. splendid

    splendid عضو نشط

    التسجيل:
    ‏15 أكتوبر 2005
    المشاركات:
    2,666
    عدد الإعجابات:
    2

    السلام عليكم ,,

    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير ,,

    اللهم البسهم ثياب الصحه والعافيه ,, وشفاهم شفاءا لا يغادر سقما ..

    يا رب العرش العظيم ,,

    الله يقر عيونك فيهم يا بو مشعل مشافين معافين باذن الله ..
     
  5. alanzi

    alanzi موقوف

    التسجيل:
    ‏9 ابريل 2007
    المشاركات:
    1,399
    عدد الإعجابات:
    0
    السلام عليكم ,,

    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير ,,

    اللهم البسهم ثياب الصحه والعافيه ,, وشفاهم شفاءا لا يغادر سقما ..

    يا رب العرش العظيم ,,

    الله يقر عيونك فيهم يا بو مشعل مشافين معافين باذن الله .







    اخووك
     
  6. salem.srsr

    salem.srsr عضو جديد

    التسجيل:
    ‏12 يوليو 2006
    المشاركات:
    1,826
    عدد الإعجابات:
    0
    مكان الإقامة:
    KUWEIT
    عسى اللع يشفيهم ويعافيهم ويلبسهم ثوب العافية بإذن الرحمان الرحيم

    وجزاك الله خير على المعلومة
     
  7. MOHAMMED11

    MOHAMMED11 عضو جديد

    التسجيل:
    ‏24 يوليو 2006
    المشاركات:
    3,046
    عدد الإعجابات:
    1
    مكان الإقامة:
    قلب امــــي


    الله يشفيهم يارب ويخليهم لك
    صراحه اول مره اسمع بهالمرض
    الله يعافينه من جميع الامراض

    اذا حاب اني اعطيك عنوان
    مره تعالج مثل هالامور المستعصيه
    بس يمكن تاخذ وقت
    لاكن عن تجربه من اكثر من شخص
    عندها بعض الحلول لبعض الامراض
    ويمكن تكون سمعت فيها ويمكن لا
    اذا حاب راسلني .
    واسأل الله القدير ان يشفي عيالك ان شاء الله
    ويلبسهم لباس العافية
    اللهم آمين
     
  8. alroughani

    alroughani عضو جديد

    التسجيل:
    ‏19 أكتوبر 2005
    المشاركات:
    362
    عدد الإعجابات:
    0
    مكان الإقامة:
    Vancouver
    Salam 3alaikom

    ALLAH yesabrek okhoy o inshalaa el shefaa men ALLAH.

    Okhoy, ana 6abeb a3sab o sheft 7altain fe Canada walaw enne takhasose mo a6fal. 3alaik enek etgol 7ag wezara lse7a (edarat el 3elaj be kharej) enhom yedezonek 3ala Sick Kids Hospital in Toronto aw Western Ontario Hospital in the Neuro-Genetic department.

    Etha bogait ma3lomat akthar, dezle 3ala el khas o inshala ALLAH yakteb eli feeh el khair..
     
  9. الفهلوي

    الفهلوي عضو مميز

    التسجيل:
    ‏22 سبتمبر 2003
    المشاركات:
    4,244
    عدد الإعجابات:
    11
    مكان الإقامة:
    في قلب أمي
    الله يبارك فيك اخي الكريم

    اولادي حاليا يتعالجون في مستشفى الصباح وتحت اشراف احدى الطبيبات المتخصصات بهذه الامراض وهي للامانه مهتمه بالاولاد بشكل كبير جدا

    وهم يأخذون الدواء حاليا بشكل مستمر ، مره كل اسبوعين

    وهي جزاها الله كل خير من اكتشف المرض بعد ان شك اطباء مستشفى الجهراء بحالتهم واشتبهوا به وعليه احالوني لهذه الطبيبه وهي الدكتوره دينا رمضان

    والتي تعمل في الجناح الثاني في مستشفى الصباح

    وشهادة حق انها قامت بواجبها بمستوى راقي سواء من الناحيه الانسانية والطبيه

    وحسب ما فهمت منها بان علاجهم الافضل حاليا هو بواسطه اخذ الانزيم

    طبعا هي راسلت اكثر من جهه خارجيه وبعثت لهم التقارير والتحاليل


    واذا كان لديك اي معلومات عن علاج نهائي للمرض فياليت تبلغني به بالتفصيل حتى اتصرف


    وجزاك الله خير



    الفهلوي​
     
  10. NoOoOoR

    NoOoOoR عضو نشط

    التسجيل:
    ‏18 أغسطس 2008
    المشاركات:
    10,667
    عدد الإعجابات:
    9
    مكان الإقامة:
    الكــويـــت....:))
    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير ,,

    باذن الواحد أحد يكون الفرج قريب وتفرح فيهم يارب
     
  11. Q8_cat

    Q8_cat عضو جديد

    التسجيل:
    ‏7 ابريل 2009
    المشاركات:
    1,598
    عدد الإعجابات:
    0
    مكان الإقامة:
    كويت
    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير ,,

    اللهم البسهم ثياب الصحه والعافيه ,, وشفاهم شفاءا لا يغادر سقما ..

    يا رب العرش العظيم ,,
     
  12. قلم حر

    قلم حر عضو مميز

    التسجيل:
    ‏29 مايو 2004
    المشاركات:
    26,415
    عدد الإعجابات:
    3,380
    مكان الإقامة:
    الكويت بلد الاصدقاء
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك
    اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابناءك

    اللهم متعهم بالصحه والعافيه

    اللهم آمين​
     
  13. alroughani

    alroughani عضو جديد

    التسجيل:
    ‏19 أكتوبر 2005
    المشاركات:
    362
    عدد الإعجابات:
    0
    مكان الإقامة:
    Vancouver
    El7emdella enhom yetlaqoon el 3elaj el lazem.. o e7na kelna theqa eb dekatratna bel deraa

    o bema enha rasalat el experts barra, inshala enhom yekonon ga3den yakhthon el 3elaj el monaseb

    3ashan agdar agolek etha fe adweyaa yededa aw laa,, golee shino type of their Gaucher Disease,, is it Type 1 or 2 or 3?

    Hal eli 3endehom dash 3ala el jehaz el 3asabee wella bas 6o7al o el kabd..

    O shino esem el dowa eli ohom 3aliah el7een 3ashan agdar afedek akthar

    o Inshala ALLAH yeshafehom o inshala ana ra7 akon fe mo'atamar bel US ba3ad 3 weeks o ra7 afedek eb a7dath el ab7ath eli osalat-laa belnesbah li Gaucher.

    o Inshala kellah fe mezan a3malkom ,, o ALLAH yesaberkom
     
  14. الفهلوي

    الفهلوي عضو مميز

    التسجيل:
    ‏22 سبتمبر 2003
    المشاركات:
    4,244
    عدد الإعجابات:
    11
    مكان الإقامة:
    في قلب أمي
    بارك الله فيك اخي الكريم

    طبعا من فضل الكريم الرحيم انهم من النوع 3

    واللي من اعراضه تضخم في الكبد والطحال وايضا يسبب هشاشه عظام

    بالاضافه الي الانيميا

    والحمد لله انهم بعد العلاج بدأ الوضع يرجع الي الطبيعي

    المشكله في الامر انهم يجب ان يستمروا باخذ العلاج مدى الحياه

    اضافه الي ان تكلفة العلاج باهضه جدا

    وهذا امر احمد الله عليه 1000 مرة ومره انني في الكويت فالدوله تتحمل التكاليف

    فحسب ما علمت ان تكلفه الجرعه الواحده للمريض الواحد تصل الي 700 دينار


    وحسبي الله ونعم الوكيل




    الفهلوي​
     
  15. acton

    acton عضو نشط

    التسجيل:
    ‏22 فبراير 2008
    المشاركات:
    6,336
    عدد الإعجابات:
    3
    مكان الإقامة:
    UK-Acton-W3
    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير
    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير
    نسأل الله سبحانه وتعالى ان يشفيهم انه على كل شي قدير
     
  16. alroughani

    alroughani عضو جديد

    التسجيل:
    ‏19 أكتوبر 2005
    المشاركات:
    362
    عدد الإعجابات:
    0
    مكان الإقامة:
    Vancouver
    ALLAH el shafi wel mo3afi

    Type 3 ...aqal kho6ora men type 2 eli ye'ather 3ala el jehaz el 3asabi...bas `3aleban ye7osh el a6fal bel Sowaid (Sweden).. 6ab3an fe deratna hatha marath wayed nader...

    Type 1 & 3 momken 3elajhom eb dowa bel wared (Imiglucerase), hal hatha eli yakhthona...o 6ab3an fe dowa thane esma (Miglustat..o el esem el tejari Zavesca).. o 6ab3an methel ma tefathalat lazem yakhthona mada el 7ayat.. o taklefta eb US taqreban 500,000 USD per year.

    6ab3an el7em fe ab7ath qaweyaa 3ala el 3elaj bel jenat (Gene Therapy) o taqreban waslen el mara7el motaqadema bas atwaga3 yabelhom ba3ad 5-7 years before approval..

    Etha e7tajt ay mosha3ada ...amerne o inshala eli agdar 3alaih awasaih... o ana ma 3ende adna shak eb dekatratna eli bel dera.. ana 3ala el 3omom eb Canada o inshala fe e7temal arja3 el deraa bel saif..

    o inshala etha fe ay shay yeded khelal el 3 months el yaya,, ra7 a36ek khabar khasatan enne ra7 aro7 mo'atamer ekber bel US akher hal shahar.

    Okhoy,, hatha kella inshala fe mezan a3malhom o a3mal el ahal eli ALLAH yesaberhom inshalaa
     
  17. الفهلوي

    الفهلوي عضو مميز

    التسجيل:
    ‏22 سبتمبر 2003
    المشاركات:
    4,244
    عدد الإعجابات:
    11
    مكان الإقامة:
    في قلب أمي
    بيض الله وجهك

    وجعله في ميزان اعمالك ان شاء الله

    وانا بانتظار اي معلومات تقدر توصل لها

    وعسى الله يرجعك سالم غانم


    الفهلوي​